Исследование Университета Нагои идентифицирует заболевание кожи, унаследованное как мутация отцовской зародышевой линии

Исследование Университета Нагои идентифицирует заболевание кожи, унаследованное как мутация отцовской зародышевой линии

Исследование, проводимое в Нагойском университете, выявило пациента с эпидермолитическим ихтиозом кожного покрова всего тела, который был унаследован как зародышевая мутация от ее отца с более мягким эпидермолитическим невусом. Анализ геномной ДНК у пациента выявил мутацию в гене кератина 10, которая была идентична той, которая наблюдалась в клетках, взятых из пятен утолщенной кожи на теле отца. Оценка риска передачи таких заболеваний позволяет пострадавшим парам получать генетическое консультирование.

Исследовательское сотрудничество Университета Нагои раскрывает наследование по отцовской линии мозаичного заболевания кожи как мутацию сперматозоидов, вызывающую заболевания кожи всего организма.

Родинки могут быть вызваны чрезмерным ростом клеток в верхнем слое кожи, как и в случае эпидермолитического невуса (EN), который виден как пятна утолщенной кожи на небольших участках тела. Мутации в генах, кодирующих белки кожи кератин 1 или кератин 10, отвечают за EN, но эти мутации происходят только в некоторых клеточных популяциях организма, поэтому они известны как мозаика. Родинки обычно не наследуются, потому что гены спермы и клетки редко мутируются. Однако, когда наследование действительно происходит, у детей развиваются особенности кожи, идентичные их родителю, но охватывающие все их тело.

Исследования в Университете Нагоя в сотрудничестве с больницей Университета Джунтендо привели к идентификации одного такого случая EN у отца, который был передан его дочери как мутация сперматозоидов (зародышевой линии), что привело к более широко распространенному расстройству кожи эпидермополитического ихтиоза (EI), который распространяется на все тело. Исследование было опубликовано в журнале «Исследовательская дерматология».

Симптомы EI заметны с момента рождения как покраснение кожи и волдыри, которые полностью покрывают тело. Эта клиническая картина ухудшается с течением времени, когда кожа становится чешуйчатой ??и утолщенной. Исследователи Университета Нагои клинически диагностировали EI у 2-летней японской девочки и подтвердили ее диагноз с обнаружением мутации в гене, кодирующем кератин 10.

У отца девочки были небольшие пятна утолщенной кожи на руке, животе и паху, поражающие всего 0,5% его поверхности тела. «Мы взяли образец кожи из одной из этих областей и идентифицировали идентичную мутацию кератина 10, которую мы обнаружили у его дочери», - говорит соавтор Ясуши Суга. «Это подтвердило, что одна и та же мутация была причиной EN у отца и была передана дочери как EI».

Родители девочки хотели узнать о вероятности того, насколько их будущие дети могут пострадать от EI, поэтому исследовательская группа использовала высокочувствительную методику секвенирования ДНК, чтобы показать, что 3,9% спермы отца перенесло мутацию. Однако для определения точного риска передачи болезни необходимо учитывать влияние мутации на способность спермы оплодотворить яйцеклетку.

«Симптомы мозаичных унаследованных кожных заболеваний очень заметны, поэтому заболевания могут быть идентифицированы до рождения детей, в отличие от генетических заболеваний, которые не влияют на кожу», - говорит автор Мичихиро Коно. «Это позволяет определить риск передачи болезни, и пары проходят генетическое консультирование».